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久病成医,这年头研究这么简单了吗??

放大字体  缩小字体 发布日期:2014-08-25  来源:医刊汇  作者:医刊汇  浏览次数:11

 2002年,44岁运动员Kim Goodwell 在山间小路跑步时突然扭伤了脚。几个星期后,她发现自己在运动后竟然出现了抬脚困难,脚趾也会擦伤地面,紧接着脚背部和关节等处也开始出现疼痛。这些症状都出现在 2002 年,Kim 当时 44 岁,已经是一名很成功的耐力运动员。

 
经过 4 天的检查,神经科医生告诉 Kim 患了腓骨肌萎缩症(Charcot–Marie–Tooth disease),这是一种遗传性疾病,主要影响脊髓与四肢之间外周神经元的信号传递。该病较罕见,临床症状有所不同,但 Kim的症状很典型,开始是脚尖踮起困难,接着往上发展,听到这些 Kim 崩溃了,神经科医生建议 Kim一年内应再回到医院进行检查看疾病进展有多迅速,几乎可以肯定的是这种疾病一定会恶化且无法治愈。
 
Kim 确信她找到了这两种(SCI论文润色)疾病的共同病因,但她的 DNA是否有突变,必须要做 LMNA 基因测序才知道。首先,她必须说服科学家她是对的,她把自己所作的研究递给了 Grogan。的确,Kim 的研究给Grogan 留下了很深的印象,但他认为即使 Kim是对的,即使找到了致病基因也不能改变她的命运——除颤器可能控制她的心律,但腓骨肌萎缩症却没办法治愈。
 
2010 年 11 月,Kim 把她的病历递给了梅奥诊所的 Ralitza Gavrilova,但 Ralitza Gavrilova 却告诉她判断正确的几率渺茫,她推荐 Kim 做另外 7 个与 ARVC 相关的基因,这部分保险也可以报销,如果坚持要做 LMNA基因测序,需要自付 3000 美元,为什么还要在一个不大可能的基因上花这么多钱做测序呢?但 Kim 还是坚持了自己的想法,执意要做 LMNA基因测序,她知道 ARVC 基因只能解释其他一些症状,并不能解释她为什么出现神经系统症状,只有 LMNA 基因突变可以解释。
 
最后的检查结果证明 Kim 是对的,她的 LMNA 基因的确有突变。Kim 的研究笔记足足有 36 页,她做的工作令许多人感到震惊,在多数人对这两种疾病不了解时,Kim 却可以告诉医生应该做哪方面的遗传学检查,这点我觉得可以点 1 万个赞。
 
 
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