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千年基因发布HiSeq 4000外显子组测序结果
促销时间:2015-09-10至2015-10-31        浏览次数:57        

 众所周知,外显子组测序的核心目的是变异检测,数据质量对于能否挖掘到致病变异以及变异结果的可靠性至关重要。那么,高质量的数据具备哪些特点呢?对此,千年基因近日发布的外显子组测序结果给出了很好的解答。该数据应用目前最新的HiSeq 4000平台完成测序,在多项质量参数方面均堪称完美,因此也给研究人员选择高质量的外显子组数据提供了参考标准。

 

在测序过程中,由于GC偏好性、测序试剂、实验操作等因素的影响,所有待测区域的覆盖深度并不完全一致,甚至还有些区域是无法覆盖到的。测序深度大于1X的覆盖度能够直观地体现测序数据的全面性,大于10X的覆盖度能够评估测序数据的均匀性,因此这也是研究人员重点关注的两个质量参数。根据如下表格的数据得知,千年基因测序深度大于1X的覆盖度高达99.8%,大于10X的覆盖度高达99.0%,体现了高度的测序全面性及均匀性。

 

如果大于1X的覆盖度较低,意味着测序未能覆盖的区域较多,假如致病变异刚好位于这些未能覆盖的区域,那么后续所有数据分析全都没有意义了。同时,变异检测时单条read检测出的变异信息很可能由测序错误导致,可靠性较低,通常选取覆盖深度大于10X的reads进行分析。如果大于10X的覆盖度较低,意味着变异检测时会过滤掉较多覆盖度不够的reads,假如致病变异刚好在这些reads中一起被过滤掉了,那后续所有分析也都没有意义了。如果大于1X的覆盖度较高但大于10X的覆盖度较低,说明捕获测序的效率不均一,将导致某些区域测序深度极高而某些区域深度极低,最终也将漏掉致病变异。千年基因大于1X及10X的覆盖度均非常高,因此是研究人员成功挖掘致病变异的有力保障。

 

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千年基因外显子组数据结果:

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