生物帮生物通

采购帮忙热线
020-87540820
020-38498013
 

全基因组重测序服务

点击图片查看原图
品牌: 人类基因组测序—全基因组重测序
型号: 全基因组重测序服务
规格: Illumina HiSeq X Ten
单价: 面议
所在地: 北京
有效期至: 长期有效
浏览次数: 15
询价
公司基本资料信息
 
 
产品详细说明

 

全基因组检测自闭症新生突变的特征


Genome-wide characteristics of de novo mutations in autism


全基因组检测自闭症新生突变的特征.png

 

 

1

设计思路

 

 

全基因组检测自闭症新生突变的特征设计思路.png

 

 

 

2

研究结果

 

 

 

研究发现绝大种系突变(75.6%)来自父亲,突变率与父亲年龄增长成正相关。但是绝大部分的簇突变来自母亲,并且这些簇突变与新生突变的CNVs相邻。研究还发现,在非编码区(15.6%)和遗传非编码区(22.5%),聚集了大量有破坏性的突变。这些非编码区的突变基因虽然不会被翻译,但是参与调控外显子跳跃,脱氧核糖酶I高敏感区域。

图1 种系、簇族和体细胞突变的来源.png

 

 

图1 种系、簇族和体细胞突变的来源

 

图2 破坏性新生突变主要集中在染色质组合,RNA生成和翻译,突触传递的基因本体GO通路中.png图2 破坏性新生突变主要集中在染色质组合,RNA生成和翻译,突触传递的基因本体GO通路中.png

图2 破坏性新生突变主要集中在染色质组合,RNA生成和翻译,突触传递的基因本体GO通路中

 

 

3

研究结论

 

 

此前对自闭症新生突变的研究中,只对编码区的1.5%基因进行过测序。 加拿大多伦多儿童医院的研究,选取了来自200个自闭症儿童三口之家,一共600人的样本,采用全基因组测序,来研究种系突变和体细胞突变的遗传特征。全基因组测序研究,揭示了非编码区基因突变对自闭症成因的影响。

 

 

 

4

参考文献

 

 

Yuen, R. K., Merico, D., Cao, H., Pellecchia, G., Alipanahi, B., Thiruvahindrapuram, B., ... & Wu, X. (2016). Genome-wide characteristics of de novo mutations in autism. NPJ genomic medicine, 1, 16027-1.

生物帮站内所有产品仅限于生命科学实验室科学研究使用,不得用于临床诊断及药物治疗。

快速询价
 
更多»本企业其它产品

[ 产品搜索 ]  [ 加入收藏 ]  [ 告诉好友 ]  [ 打印本文 ]  [ 关闭窗口 ]

 
网站首页 | 企业资料认证流程 | 广告服务 | 关于我们 | 联系方式 | 使用协议 | 网站地图 | 排名推广 | 广告服务 | 网站留言 | RSS订阅 | 粤ICP备11050685号-8
Processed in 0.022 second(s), 8 queries, Memory 1.65 M